Диагностика гиперплазии ребер

Диагностика

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика гипоплазии ребер возможна с использованием ультразвукового скрининга. Торакальная гипоплазия может быть заподозрена при оценке четырехкамерного среза сердца и сагиттальной проекции грудной клетки. Диагноз подтверждается при измерении окружности грудной клетки и сравнении с нормативными номограммами.

Характерными ультразвуковыми признаками являются:

1. • Узкая, колоколообразная грудная клетка;
2. • Короткие, горизонтально расположенные ребра;
3. • Непропорция между размерами грудной клетки и живота;
4. • Диспропорция между размерами грудной клетки и головы.

Диагноз может быть установлен уже в первом триместре беременности, однако чаще это происходит во втором или третьем триместре.

Постнатальная диагностика

Основным методом диагностики гипоплазии ребер в постнатальном периоде является рентгенологическое исследование. Обзорная рентгенография грудной клетки позволяет выявить укорочение или отсутствие ребер, однако для детальной визуализации сложной анатомии рекомендуется компьютерная томография с трехмерной реконструкцией. КТ с 3D-реконструкцией позволяет:

1. • Точно определить локализацию и степень гипоплазии;
2. • Выявить сращения ребер;
3. • Оценить состояние грудной клетки в целом;
4. • Планировать хирургическое вмешательство.

Генетическая диагностика

1. • При подозрении на наследственный характер заболевания проводится молекулярно-генетическое исследование. В зависимости от предполагаемого синдрома выполняют:
2. • Секвенирование генов PORCN (при фокальной кожной гипоплазии);
3. • Секвенирование генов FLNB и SLC26A2 (при ателостеогенезе);
4. • Исследование генов, ассоциированных с цилиопатиями (при синдроме коротких ребер).

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика проводится с:

Врожденной диафрагмальной грыжей — гипоплазия нижних ребер может имитировать диафрагмальную грыжу на рентгенограмме, что подчеркивает важность интраоперационной ревизии;

Другими скелетными дисплазиями — танатофорная дисплазия, фиброхондрогенез, ахондрогенез;

Синдромом недержания пигмента (incontinentia pigmenti);

Микрофтальмией с синдромом линейных дефектов кожи (MLS).

Запись к торакальному хирургу Королеву Павлу Алексеевичу:

  +7(925)736-25-65 Telegram, WhatsApp,

                     +7(925) 736-32-72 MAX

По электронной почте:5176626@thorax.su

Заполнить форму обратной связи: Заявка на лечение