Диагностика и лечение синдрома Поланда

Диагноз синдрома Поланда  ставят на основе осмотра и инструментальных методов: УЗИ, КТ, рентгена, маммографии. Специфических лабораторных или генетических тестов нет.

У новорожденных можно заметить укорочение предплечья, сращение пальцев, асимметрию груди и недоразвитый сосок. Но часто симптомы становятся явными только в старшем возрасте, когда асимметрия усиливается. Диагноз ставят, если есть поражение грудной мышцы и хотя бы один дополнительный симптом.

С помощью УЗИ во время беременности иногда видно недоразвитие конечностей и асимметрию груди. На рентгене из-за отсутствия мышцы легкое выглядит слишком прозрачным. КТ дает самую точную картину.

Причины
Точные причины не установлены. Есть две основные гипотезы:

• Сбой в развитии плода на этапе формирования мышц.
• Нарушение кровотока по подключичной или позвоночной артерии на 6-й неделе беременности.

Наследственность играет минимальную роль: почти все случаи случайны, семейные — лишь в 1%. Ученые обсуждают возможную связь с изменениями в 11-й хромосоме, затрагивающими гены, отвечающие за рост и гибель клеток.

Лечение
Лечение — только хирургическое. Оно направлено на восстановление формы груди и функции кисти.

Основные направления:

• исправление дефектов грудной клетки: торакопластика, пересадка широчайшей мышцы спины, замена ребер и хрящей своими тканями или титановыми пластинами;
• реконструкция груди у женщин: протезы, силиконовые имплантаты, пересадка собственного жира или тканей (например, из ягодиц), моделирование соска;
• мужчинам — мышечная пластика;
• на кисти устраняют сращение пальцев.

Осложнения
Из-за отсутствия мышечного каркаса повышается риск травм внутренних органов. Тяжелые деформации груди и позвоночника могут вызывать проблемы с сердцем и легкими, а также сильные косметические дефекты.

Профилактика
Не существует.